A Síndrome de Down, apesar de evidenciar a sua existência desde 1500 AC através das esculturas dos Olmecs que viveram no México, foi identificada apenas em 1866 pelo médico Langdon Down e durante muito tempo permaneceu como anônima no conhecimento científico, sendo inclusive equivocadamente denominada de mongolismo, numa infeliz associação como um povo oriental. Após a identificação pelo Dr. Down muito foi descoberto pela ciência e apesar de ainda não se ter a cura para tal síndrome, a evolução dos diagnósticos é visível e os novos métodos laboratoriais para estudos sobre cromossomos trouxeram nova luz ao assunto, criando a expectativa junto ao meio científico inclusive de uma possível cura.

Hoje a Síndrome de Down encontra na genética os instrumentos para o seu diagnóstico e na medicina os procedimentos que possibilitam ao portador desta síndrome uma melhor qualidade e aumento da expectativa de vida e nos campos pedagógico e psicológico ferramentas para um maior desenvolvimento com a exploração das potencialidades e entendimento das limitações.

As variações da Síndrome de Down, também designada como trissomia 21, os diagnósticos pré e pós-natal, as características dos portadores desta alteração genética, o acompanhamento clínico nas fases da vida e os problemas possíveis em cada uma destas fases são temas abordados que mostram a caminhada da ciência na busca do entendimento desta síndrome e lançam luz numa futura cura.

No presente a abordagem das pesquisas atuais vem acrescentar otimismo nisso tudo e enquanto o futuro não chega com a cura desta alteração genética, cabe-nos entendermos melhor os seus portadores, conhecermos suas limitações e potencialidades e a partir do conhecimento adquirido exercer o papel de auxílio.

Aspectos históricos

Síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação da criança. Esculturas dos Olmec que viveram no México entre 1500 AC e 300 DC são as primeiras evidências do conhecimento da Síndrome de Down. Após este período é difícil encontrar nas artes algo que sugira o seu conhecimento, até o século XX. Existem controvérsias se algumas pinturas entre os séculos XIV e XVI representam pessoas com Síndrome de Down. Com o conhecimento que temos hoje da sua frequência e de seu fenótipo é difícil acreditar que ela só tenha sido identificada em 1866. É provável que a ausência destas evidências se deva às altas taxas de mortalidade infantil da época. Esta alteração genética é denominada Síndrome de Dowm em razão de ter sido o médico inglês Langdon Down quem pela primeira vez identificou e descreveu esta síndrome em 1866. Por “síndrome” entendemos como sendo um padrão reconhecido de um desenvolvimento defeituoso. Até ocorrer a descrição do médico inglês, as crianças com a síndrome eram denominadas “crianças mongolóides”, expressão totalmente equivocada por sugerir uma relação física com um povo oriental. Após a descrição de Down começou uma grande controvérsia sobre a etiologia da Síndrome. Ela foi atribuída inicialmente a causas infecciosas como tuberculose e sífilis; os pacientes chegaram a ser considerados "crianças inacabadas". Posteriormente foi atribuída a doenças da tiróide. Ainda no início do século XX, alguns médicos pensavam que, já que o período de malformação do bebê com a Síndrome de Down ocorria no começo da gestação, a condição seria resultado de alguma influência do ambiente durante os dois primeiros meses da gravidez. Outros, mais corretamente, acreditavam que aspectos genéticos eram responsáveis. Quando novos métodos laboratoriais para estudos sobre cromossomos tornaram-se disponíveis em 1956, descobriu-se que em cada célula humana normal, havia 46 cromossomos ao invés dos presumidos 48 cromossomos. Três anos mais tarde é que se relatou que a criança com Síndrome de Down tinha uma alteração nesse número de cromossomos. A história do tratamento e do prognóstico dos pacientes com Síndrome de Down pode, sucintamente, ser dividida em três grandes períodos:

- Período que antecede a identificação da alteração cromossômica, quando os pacientes eram rejeitados, institucionalizados e mesmo os cuidados básicos de saúde lhes eram, muitas vezes, negados. O auge deste período coincide com a eutanásia, praticada pelos nazistas.

- Com a descoberta da anomalia cromossômica inicia-se uma fase de interesse e pesquisa nas áreas médica e educacional.

- O terceiro período começa com o reconhecimento, nos países desenvolvidos, do direito de toda criança, independentemente de sua capacidade mental.

Começaram a ser instituídos programas educacionais adequados.

Hoje a institucionalização caminha para sua extinção e as pessoas com Síndrome de Down demonstram muito melhor desempenho quando integradas à família e à sociedade.

 O que é SÍNDROME DE DOWN?

A pessoa com Síndrome de Down possui uma alteração genética e ao invés de 46 cromossomos, ela tem 47 cromossomos em suas células.

Antes cabe definir que cromossomos são pequeninas estruturas que se encontram no núcleo de cada célula.

No ser humano normal existem 46 cromossomos em cada célula distribuídos em 23 pares. No cromossomo há o ácido nucléico DNA que se divide em pequenas unidades chamadas genes e os genes se assemelham a um “computador”, cujo código faz a “programação” necessária para que o organismo funcione, por isso qualquer alteração genética fará com que a “programação” não seja executada corretamente. Um gene alterado programará um código equivocado e provocará uma modificação no desenvolvimento e é o que acontece com as crianças com Síndrome de Down. As pessoas com esta síndrome possuem 47 cromossomos ao invés dos 46 normais. Os cromossomos são distribuídos em 23 pares, e na criança com Síndrome de Down, no par de número 21 há um cromossomo extra. Daí a “Síndrome de Down” ser denominada de TRISSOMIA 21, pois no pareamento de cromossomos, na posição 21 há três (TRI) cromossomos (SOMIA). 

Como acontece a Trissomia 21

A trissomia 21 acontece quando uma célula germinativa, óvulo ou esperma, tiver um cromossomo adicional, ou seja, 24 cromossomos, e a outra célula possuir 23 cromossomos e se não acontecer um aborto natural. As crianças com trissomia 21, tem genes “bons” nos três cromossomos do grupo 21, porém os três jogos de genes no pareamento 21 faz com que o equilíbrio genético fique destruído. O óvulo fecundado que em sua origem é uma célula única, cresce por um processo de divisão celular, quer dizer, se divide em dois, duas células idênticas, que por sua vez, dividem-se em quatro e assim sucessivamente. À medida que as células se dividem, vão se modificando e organizando para formarem os tecidos e órgãos. Cada cromossomo faz uma réplica exata de si mesmo, que fica aderida ao ponto de estrangulamento, denominado centrômero.

Com a divisão celular, os cromossomos idênticos se separam no ponto de estrangulamento e cada um deles passa a integrar uma nova célula.

No instante da divisão celular, quando os cromossomos devem distribuir-se com acerto, se apresenta um problema ocasionado pela trissomia 21, ou seja, acontece um erro na distribuição cromossômica. Uma célula recebe um cromossomo a mais no pareamento 21 e a outra, um cromossomo a menos. Uma falha de distribuição pode ocorrer a qualquer momento, mas a gravidade do seu efeito depende do instante em que ocorre e quanto mais cedo ocorre, mais graves serão as conseqüências, pois no início da reprodução celular as células são escassas e todas as derivadas de uma com trissomia 21 serão também trissômicas.

Variações da Trissomia 21

A grande maioria das crianças com Síndrome de Down possui a Trissomia 21 total, ou seja, 3 cromossomos 21 em cada célula. O erro na distribuição cromossômica pode acontecer no desenvolvimento de um óvulo ou de um espermatozóide, e há um segundo conceito em que tanto um óvulo como um espermatozóide podem ser normais, mas que na primeira divisão celular do óvulo fecundado ocorre uma distribuição defeituosa e uma nova célula recebe três cromossomos no pareamento 21 e outra recebe um cromossomo a menos nesse par, e como a célula com um único cromossomo nº 21 não consegue funcionar bem, ela morre. A célula trissômica seguirá se multiplicando e como conseqüência a criança terá a Síndrome de Down.

Em casos bem menos freqüentes, os erros de distribuição podem ocorrer na segunda ou terceira divisão celular, e assim algumas células serão normais e outras serão trissômicas. Este caso denomina-se “Trissomia 21 Mosaico Normal” ou “Mosaismo”.

Uma terceira variação da Trissomia 21 é a “Translocação”. Neste caso a pessoa possui células com 46 cromossomos, no entanto a pessoa possui um pedaço a mais do cromossomo 21 e este se liga a outro cromossomo, ou seja, ele está translocado a outro cromossomo, geralmente ao cromossomo 13,14, 15, o próprio 21 ou 22. Este caso geralmente acontece como um fato novo (acidente), mas o pai ou a mãe podem ser portadores genéticos balanceados do cromossomo de translocação.

O IBGE estima 8.000 partos anuais com a síndrome de Down no Brasil. O censo de 2000 conta 2,84 milhões de deficientes mentais permanentes. Desses, estima-se que 300 mil sejam de Down.

O diagnóstico pré-natal

Os exames mais comuns na gravidez são a ultra-sonografia e a amniocentese. Na ultra-sonografia, examinam-se as características do feto (tamanho da criança, das pernas e braços e sua movimentação), observando-se se há indicação de problemas. No caso da Síndrome de Down, a confirmação só pode ocorrer pela análise dos cromossomos do feto pela amniocentese.

Amniocentese é um exame que é feito retirando-se uma pequena quantidade do líquido que envolve o bebê no útero. A análise desse líquido dirá se o feto possui a Síndrome de Down.

A evolução do diagnóstico pré-natal

O diagnóstico ecográfico das malformações fetais ou de alteração cromossômica evoluiu muito e a melhora na qualidade da imagem nos equipamentos de ultra-sonografia permite hoje o “rastreamento biofísico” de um feto através da ultra-sonografia morfológica.

O professor Kypros Nicolaides na década passada postulou que o acúmulo de fluído na região da nuca fetal comumente chamado de translucência nucal (TN) está associado a um aumento do risco para identificação das trissomias 13, 18 e também a 21, que é a Síndrome de Down.

É uma ferramenta a mais para o diagnóstico, porém o exame indicado para a definição da trissomia 21 é a amniocentese.

O diagnóstico pós-natal

As pessoas com Síndrome de Down apresentam traços típicos, que serão vistos no tópico 2.8, e a partir destas características é que o médico vê a possibilidade de que o bebê tenha a Síndrome de Down, e pede então o exame do cariótipo. O exame de cariótipo possibilita o estudo do cromossomo.

Características da pessoa com Síndrome de Down

Há sinais físicos que geralmente acompanham a Síndrome de Down e que ajudam no diagnóstico, como:

-Hipotonia, que faz com que os bebês sejam pouco ativos e molinhos com dificuldade em sustentar a cabeça, em virar-se na cama, em engatinhar, sentar, andar e falar. A hipotonia com o passar do tempo vai diminuindo possibilitando o desenvolvimento da criança;

-Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada;

-Excesso de pele no pescoço;

-Face de perfil achatado;

-Orelhas pequenas e/ou anômalas;

-Língua protusa (para fora da boca);

-Prega da pálpebra no canto dos olhos (como as pessoas da raça amarela);

-Prega única na palma das mãos.

Acompanhamento clínico na fase neonatal

A criança com Síndrome de Down pode estar sujeita a várias anomalias e as mais freqüentes são estas na fase neonatal:

 1. CARDÍACA 
   - Sopro. 
   - Taquipnéia. 
   - Cianose. 
   - Hepatomegalia. 

2. OCULAR 
   - Opacificação de córnea e cristalino. 
   - Movimentos oculares. 

3. AUDITIVA 
   - Visualizar o tímpano - identificar presença de secreções.  Quando houver dúvidas quanto ao déficit neuro-sensorial solicitar audiometria 
de tronco cerebral. 

4. TUBO DIGESTIVO 
   - Eliminação de mecônio. 
   - Dificuldade de sucção e/ou deglutição. 
   - Presença de vômitos. 
   - Presença de sialorréia. 

5. TIREÓIDE 
   - Verificar níveis de T4 e TSH. 
   - Níveis de fenilalanina plasmática. 

6. HEMATOLOGIA 
   - Hemograma com contagem de plaquetas.

Acompanhamento clínico na infância

A infância é a fase determinante para que a pessoa possa atingir a sua potencialidade. O primeiro ano de vida é de vital importância e a prevenção, detecção e tratamento imediato das diversas afecções podem evitar ou amenizar inúmeras complicações limitantes para a vida.

Muitas medidas devem ser tomadas como o controle de infecções, cirurgias cardíacas, tratamentos auditivos entre outras. O importante é se ter claro que qualquer problema com a pessoa com Síndrome de Down deve ter tratamento imediato e o mais precoce possível, pois os primeiros anos de vida desta criança são os que determinarão como será o restante de sua vida, reafirmando a importância do primeiro ano que é quando a criança apresenta maior velocidade em seu crescimento e desenvolvimento e também é a fase onde apresenta as melhores respostas a qualquer estímulo do seu desenvolvimento, além de ser também a etapa da vida com maior risco de vida, principalmente no que diz respeito às cardiopatias, que é a principal causa de óbito.

Estas são as principais complicações da fase da infância:

 1.CARDIOPATIAS 
Representam o grupo de afecções mais importante desta fase, especialmente durante o primeiro ano. Mesmo que o paciente seja assintomático, deve ser realizado pelo menos um  ecocardiograma nos primeiros 6 meses de vida.

 2.INFECÇÕES 
Principalmente as respiratórias, são a segunda causa de óbito no primeiro ano.  São freqüentes as rinites, adenoidites, amigdalites, laringites, bronquites,  broncopneumonias, pneumonias e otites. Blefaroconjuntivites e piodermites  também são comuns.

 3.VISÃO 
-Estrabismo. 
-Erros de refração, especialmente miopia.

-Nistagmo. 
-Catarata. 
-Obstrução do ducto lacrimal. 

 4.AUDIÇÃO 
-Defeito funcional da tuba auditiva.

-Hipoacusia. 
-Surdez. 

5.TIREÓIDE 
-Hipotireoidismo. 
- Hipertireoidismo. 

 6.SISTEMA OSTEOARTICULAR

A instabilidade atlanto-axial, pela frequência e gravidade dos problemas que pode determinar (compressões medulares) exige realização rotineira de avaliação por volta dos três ou quatro anos de idade. 
É também comum a luxação do quadril.

7. DENTIÇÃO

Costuma ser tardia, pode haver falta de alguns dentes, pode haver outros 
problemas ortodônticos, tendência a cáries, infecções periodontais. 
Em toda consulta, avaliar os cuidados de higiene dentária.

Deve ser estimulada as visitas regulares ao dentista.

 8. NUTRIÇÃO

Quando não há cardiopatia, existe tendência à obesidade. 
A criança obesa costuma ser o adulto obeso, sendo importante a prescrição de uma dieta adequada e exercícios físicos apropriados.

Acompanhamento clínico na adolescência

A adolescência é uma fase difícil na vida das pessoas e com o adolescente com Síndrome de Down também é assim. Tornam-se mais visíveis as diferenças entre as expectativas dos pais e as aspirações dos adolescentes e como na população em geral, é na adolescência que geralmente começam a se manifestar os problemas emocionais e psiquiátricos.

Na adolescência são possíveis os seguintes problemas:

1.      INFECÇÕES DE PELE 

 São comuns as infecções de pele por estafilococos e a escabiose. A região perineal, nádegas e coxas são mais frequentemente atingidas. 

2. TENDÊNCIA À OBESIDADE 

Continua nesta fase da vida a tendência à obesidade demonstrada desde cedo, mesmo com dietas equilibradas. As atividades esportivas e um rigor maior na qualidade e quantidade de alimentos ajuda no controle. 

3. PROBLEMAS PSICOLÓGICOS E PSIQUIÁTRICOS

Como qualquer outro adolescente podem se tornar anti-sociais, tristes e deprimidos. Distúrbios psiquiátricos ou de comportamento com padrões de adulto podem começar na adolescência. 

Acompanhamento clínico na fase adulta

A característica mais marcante nesta fase da vida é a tendência ao 
envelhecimento precoce. Além dos controles periódicos e da observação 
evolutiva das complicações apresentadas nas fases anteriores, deve-se ter 
atenção para as seguintes complicações bastante freqüentes nesta idade: 
-Prolapso de valva mitral.

-Hipotireoidismo. 
-Deficiência auditiva.

-Catarata adquirida.

 Puberdade e sexualidade

A puberdade do jovem com Síndrome de Down se processa da mesma forma que da dos demais adolescentes, inclusive quanto aos níveis hormonais. O ciclo menstrual das jovens com a síndrome é semelhante ao das outras jovens e aproximadamente 50% das adolescentes são férteis. Quanto aos rapazes há muitas controvérsias quanto à fertilidade e há apenas um caso registrado na literatura médica de fertilidade no caso masculino.

A questão sexual é bastante difícil de ser tratada em razão das poucas respostas sobre o tema, mas o fato é que a sexualidade existe e não deve ser negada à pessoa com Síndrome de Down, e apesar da complexidade que pode haver, a expressão da afetividade e da sexualidade são componentes da vida destas pessoas e cabe aos médicos, familiares e aos que são próximos destas pessoas o acompanhamento e auxílio nesta área.

Pesquisas da Síndrome de Down

Pesquisadores da Universidade da Califórnia, em San Francisco, EUA, descobriram o mecanismo que evita a formação de óvulos e espermatozóides com cromossomos duplicados. A pesquisa pode ser a chave para explicar várias doenças que envolvem excesso de material cromossômico, como a síndrome de Down.

A equipe liderada por Marion Shonn determinou que uma proteína, chamada Mad2, tem um papel fundamental: ela coordena o mecanismo que é responsável pela divisão dos cromossomos durante a divisão celular conhecida como meiose.

Há duas formas de divisão celular. A mais comum é a mitose, que transforma uma célula diplóide (com duas cópias de cada cromossomo) em duas células também diplóides.

A meiose é o modo pelo qual se formam os gametas, ou seja, os espermatozóides e os óvulos. Nesse processo, uma célula diplóide se transforma em quatro células haplóides (com apenas uma cópia de cada cromossomo). A redução no número de cópias é necessária para evitar que a célula formada pela fecundação do óvulo contenha mais de duas cópias de cada cromossomo.

Segundo os pesquisadores, um gameta pode se formar com número anormal de cromossomos, caso a proteína Mad2 não esteja atuando no interior da célula. Ela é que seria a responsável por ajudar os fusos -filamentos formados para dividir os pares de cromossomos- a se acoplar a cada cromossomo e a separar os pares antes da divisão celular.
Os pesquisadores acreditam que o mau funcionamento dessa proteína possa ser o responsável pelos casos de síndrome de Down. A doença ocorre mais comumente em mães com idade avançada, em razão da perda de um fator necessário à correta separação dos cromossomos.

Outra importante descoberta foi a decifração do cromossomo humano 21. Cada célula humana tem 23 pares de cromossomos. Neles estão contidos os genes, que são como receitas para a produção das proteínas que determinam as funções e características dos organismos.

O 21 é o menor de todos, com 33,8 milhões de pares de bases -as letras A, C, G e T, que formam o DNA-, o que equivale a cerca de 1% do genoma.

O sequenciamento do cromossomo 21 foi obra do consórcio de instituições públicas internacionais reunidas no Projeto Genoma Humano.
A maior parte da sequência do cromossomo 21 foi decifrada por grupos de pesquisa de dois países: Japão e Alemanha.

No Brasil também há importante pesquisa sendo feita pelo Centro de Biotecnologia Molecular e Estrutural da UFSCar (Universidade Federal de São Carlos) que está desenvolvendo uma pesquisa visando minimizar as conseqüências da Síndrome de Down, que é causada pela triplicação do cromossomo 21. A doença, que atinge 1 a cada 700 recém-nascidos, pode trazer como seqüelas problemas cardíacos e leucemia, além do retardo mental, presente nos portadores. A pesquisa está analisando as proteínas codificadas pelo cromossomo 21. O objetivo é descobrir qual a função das proteínas para criar um medicamento que iniba o processo e, portanto, elimine algumas seqüelas da doença.

 Como atua o cromossomo extra na Trissomia 21

Este cromossomo a mais, por causa dos genes que carrega, acarreta uma presença maior de certas proteínas que afetam o desenvolvimento normal do feto.

Quais são exatamente estas proteínas e como elas afetam o metabolismo do ser humano também são questões a serem respondidas no futuro pela ciência.

O que se sabe é que as células do corpo de um feto com trissomia 21 não se dividem tão rapidamente quando deviam e, portanto, os bebês com Down tendem a ser menores que a média.

Além disso, a migração das células que formam diferentes partes do corpo é afetada, especialmente na formação do cérebro.

 Aconselhamento genético, a prática preventiva

Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória.

O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas nos pais etc.

Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar.

 O desenvolvimento da criança com Síndrome de Down

O desenvolvimento da criança com S.D. ocorre em um ritmo mais lento que o das crianças normais. O bebê, devido à hipotonia, é mais quieto, tem dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.
 Embora haja um atraso no desenvolvimento motor, isso não impede que a criança aprenda suas tarefas diárias e participe da vida social da família. A criança com S.D. pode, portanto executar tarefas simples, mas a deficiência mental não permite que ela consiga resolver problemas abstratos, que são complicados para ela.

 A criança deve ser educada e disciplinada como qualquer outra criança. Os pais devem ensinar-lhe os limites, não permitindo que ela faça tudo que quiser. Será necessário maior cuidado e atenção, pois a criança demorará mais para aprender as coisas.

 Os pais devem ser pacientes e insistir porque a criança vai progredir, embora em seu próprio ritmo.

  Clínicas instituições e escolas especializadas costumam ter programas de estimulação para criança com Síndrome de Down, que poderão orientá-los nos exercícios específicos.

Esclarecendo algumas dúvidas

A seguir matéria publicada no site Malha Atlântica com o esclarecimento de algumas dúvidas comuns.

Alguns conceitos errôneos sobre a Síndrome de Down são muito difundidos na sociedade e é frequente que os pais façam perguntas a respeito dos mesmos.

Apresentamos alguns aspectos que são objetos de dúvidas e interrogações:

1. Não existe grau de Síndrome de Down; o que não quer dizer que o seu desenvolvimento seja homogêneo.

2. São fatores importantes no desenvolvimento de cada paciente:

- Presença ou não de complicações graves. A cardiopatia pode ser um fator limitante significativo.

- O amor e a aceitação da criança pelos pais e familiares.

- O estabelecimento de limites.

- Estimulação adequada.

3. O único fator de risco bem determinado quando se trata da trissomia livre é a idade materna elevada. Não importa se a mulher é primípara ou multípara.

4. A trissomia livre ocorre por acidente genético e não traz risco aumentado para outros familiares, exceto para os pais da criança. O risco de recorrência em casos de trissomia livre é de 1 a 2%.

5. Terapias alternativas controversas têm sido propostas para os pacientes Down através dos anos. Entre elas suplementos nutricionais com vitaminas, minerais, aminoácidos, enzimas e hormônios, suplementação com zinco e/ou selênio, tratamento com células sicca, uso de Piracetam, técnicas de facilitação, quiropatia (manipulações músculo-esqueléticas). Até o momento não há terapias médicas alternativas que tenham sido cientificamente comprovadas que resultem em uma melhora significativa no desenvolvimento e melhora da saúde das crianças com síndrome de Down.

Como lidar com a pessoa com Síndrome de Down

A sociedade atual não aceita conviver com as “diferenças” entre os indivíduos e tem o que podemos chamar de “péssimo hábito” de discriminar aqueles que não apresentam um padrão pré-determinado de conduta. As pessoas com síndrome de Down não se enquadram, certamente, neste “padrão” estabelecido e são, portanto, rejeitadas sem muitos argumentos. Isso é conhecido como “pré” conceito, ou seja, a rejeição antes mesmo da tentativa de inclusão.

Existem algumas medidas que podem ser tomadas a fim de favorecer o processo de inclusão social do indivíduo com síndrome de Down:

• Esclarecer a população sobre o que é síndrome de Down;
• Não gerar um clima apreensivo quando for receber em um grupo de pessoas comuns, um indivíduo com síndrome de Down;
• Favorecer o diálogo e a participação da pessoa com síndrome de Down em atividades escolares ou extra-escolares;
• Estimular as relações sociais em atividades de lazer, como esportes, festas, atividades artísticas ou turísticas;
• Não tratar a pessoa com síndrome de Down como se fosse doente”. Respeitá-la e escutá-la.

Essas atitudes deveriam ser tomadas não apenas em relação às pessoas com síndrome de Down, mas também em relação a todas as pessoas com necessidades especiais.

Considerações

Aspectos históricos da Síndrome de Down

De 1500 AC a 2005 DC é uma longa caminhada na história e o fato interessante desses 3505 anos é que a real evolução no conhecimento da Síndrome de Down se deu nos últimos 139 anos. Fato que demonstra a importância da especificidade da genética dentro das ciências biológicas.

Pesquisas atuais mostram a aceleração do conhecimento humano em todos os campos e especificamente na genética o mapeamento do genoma humano abre campo para que o homem cada vez fique mais perto do seu ideal de vida com longevidade e qualidade.

A Síndrome de Down

Da preconceituosa denominação de mongolismo até a atual trissomia 21 a busca do conhecimento pelo homem evidencia-se. Da suspeita de que essa síndrome originava-se de doenças infecciosas como a tuberculose e a sífilis até a constatação de que se trata realmente de uma alteração genética constatamos que a ciência que antes engatinhava hoje cresceu e mais do que caminha, ela corre. O desenvolvimento de pesquisas em inúmeras partes do mundo, por vezes, coloca em nós a sensação de que brevemente ao acessarmos a internet ou ao ler um jornal ficaremos sabendo que foi descoberta a cura da Síndrome de Down e de outras síndromes e doenças.

A evolução dos diagnósticos, possibilitando até a detecção da síndrome em sua fase pré-natal, permite que a possibilidade de se ter uma criança com Síndrome de Down seja diminuída através do aconselhamento genético, ou no caso da constatação da síndrome no feto que haja uma preparação dos pais para o recebimento deste filho. O diagnóstico pós-natal e o conhecimento das possíveis anomalias decorrentes das fases de vida do portador da trissomia 21 cria novos horizontes tanto para as pessoas com a Síndrome de Down quanto para as pessoas que as cercam. Este panorama permite-nos ver e reafirmar o que foi dito acima: “a ciência cresceu”.

O mapeamento do genoma humano e a conseqüente decifração do cromossomo humano 21 pelo consórcio de instituições públicas internacionais do Projeto Genoma Humano colocam o homem em posição de compreender essa alteração genética, o que proporciona através do efeito desta alteração genética buscar a sua causa, que ainda nos é desconhecida.

Os pesquisadores da Universidade da Califórnia, em San Francisco, EUA, ao descobrirem o mecanismo que evita a formação de óvulos e espermatozóides com cromossomos duplicados criam a possibilidade para que sejam explicadas várias doenças que envolvem o excesso de material cromossômico, que é o caso da Síndrome de Down.

No Brasil temos o exemplo da Universidade Federal de São Carlos através do seu Centro de Biotecnologia Molecular e Estrutural que desenvolve importante pesquisa de análise das proteínas codificadas pelo cromossomo 21 o que pode vir a minimizar as conseqüências da Síndrome de Down.

Diante de tudo isso, podemos crer numa futura cura desta síndrome e de outras. A genética abre novas perspectivas, mas enquanto o futuro não chega, cabe-nos viver o presente e em nosso hoje existem as pessoas com a Síndrome de Down.

 A Síndrome de Down hoje

Hoje conhecemos o suficiente desta síndrome para termos consciência que as pessoas que possuem a trissomia 21 possuem possibilidades e potencialidades para muita coisa. O conhecimento de suas limitações indica-nos caminhos para a convivência e auxílio destas pessoas. O conhecimento atual também permite-nos atuar positivamente no seu desenvolvimento. Uma conclusão a ser dita é a de que “quanto maior o conhecimento, maior é a responsabilidade”.

CONCLUSÕES

Ser diferente é normal

Partindo da conclusão de que “quanto maior o conhecimento, maior é a responsabilidade”, temos a frente o caminho da participação e da interação com os portadores da trissomia 21. A inclusão social é a área da psicologia como ciência atuar, assim como cabe à genética “desvendar” o que ainda é desconhecido nesta síndrome.

Diante do exposto acima se comprova a importância da pesquisa em qualquer área da ciência, diga ela respeito ao comportamento de um cromossomo ou ao indivíduo todo, seja no campo biológico ou no psíquico.

O que se pode propor a cada um que é um cientista ou que virá a ser é: “pesquise, pesquise e pesquise”. As horas de trabalho do cientista podem vir a ser melhora de vida para muitas pessoas.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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Material pesquisado em 2005 por: Paulo Rogério da Motta